大阪大学　数理・データ科学教育研究センター
Center for Mathematical Modeling and Data Science,Osaka University

遺伝的関連解析からオミクス統合解析へ

鎌谷 洋一郎 (京都大学)

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大阪大学 数理・データ科学セミナー データ科学セミナーシリーズ 第31回

遺伝的関連解析からオミクス統合解析へ

鎌谷 洋一郎 (京都大学)

病気を含むいろいろなヒトの形質（特徴）には家族間で類似性が見られる。これは遺伝情報が形質に影響を与えるからだと考えられる。遺伝情報の形質への影響のモデルとして、ポリジェニックモデルがあった。21世紀になって一人のヒトゲノム配列の全長が解読され、さらに大人数のゲノム解析が行われるようになった。当初100人程度の解析から始まったゲノムワイド関連解析は、ここ数年は数万〜数十万人のサンプルサイズを達成し、いまや百万人ゲノム解析が視野に入っている。こうなってきてわかってきたのは、おおむねフィッシャーのモデルが正しかっただろうということである。まず、これらを含め、最近のゲノム解析の進歩について解説する。
ゲノムと形質との関連がわかってくると、次の興味はゲノムが人体において生物学的にどのように形質に影響するのかということである。これがわかると病気のメカニズムの解明や治療法開発につながるだろう。これはゲノムに加え、エピゲノム、トランスクリプトーム、プロテオームなどといった細胞レベルデータ、さらに血液メタボロームなどといったオミクスデータとして統合的に解析することによってなされる可能性がある。我々が現在用いているこの種の解析法について説明を試み、最後に今望まれる次のブレイクスルーについて私見を述べたい。